在过去的四分之一的世纪里,医学信息学已经逐步发展成为一个科学学科。在其发展变化的过程中,人们不断用科学和正规简洁的术语来定义这个领域,做出了许多尝试。下面我们按照时间顺序,列举出关于Medical Informatics比较重要的定义:
1977年,Allan H. Levy将医学信息学定义为“处理与信息有关的问题,医疗卫生服务过程中信息的获取、分析、和传播”
1977,Morris F. Collen在第三次国际医学信息学大会(MEDINFO)的通知中写道:“医学信息学是计算机技术在医学各领域中的应用----医疗保健、医学教育和医学科研” 。在1980年东京举行的MEDINFO大会上, Collen将上述定义重新整理后,将Medical Informatics 定义为:“医学信息学是计算机、通信、信息系统和技术在医学临床、科研和教学等各领域中的利用。”
1984年,著名的医学信息学教科书《Handbook of Medical Informatics》的作者,荷兰的Jan van Bemmel将其定义为:医学信息学由信息处理和通讯的理论和实践两个方面组成,它以医疗和卫生保健过程中所产生的知识和经验为基础。
1986 年,Jack D. Myers将MedicalInformatics定义为:“是一个发展中的知识实体和技术集合,它对支持医学科研、教学和医疗的信息进行组织和管理。”
根据Myers的定义,美国医学院协会(Association of American Medical College,AAMC)将MI扩展定义为:医学信息学是关于组织管理医学临床、教育和科研信息的发展中的知识的集合和技术的集合……医学信息学将医学科学、信息科学和计算机科学的相关技术和原理结合起来,为使这些技术和原理能促进医学基础知识的应用,最终提高医疗服务水平提供手段。
1987,美国国立医学图书馆的Donald A.B. Lindberg的定义是:“医学信息学试图为将计算机和自动化信息系统应用于生物医学和医疗保健工作提供理论和科学基础……医学信息学研究生物医学情报、数据和知识,它们的存贮、检索和在解决问题和决策中的合理使用。”
1990,M.S. Blois 和Edward H. Shortliffe,在《JAMA》上发表的著名文章中,认为“医学信息学是一个迅速增长的科学领域,研究如何存贮、检索和合理使用为解决问题和决策所必需的生物医学信息、数据和知识。 Shortliffe在自己的教科书《Medical Informatics: Computer Applications in Health Care》中重新定义道:“医疗信息学是一个有关生物医学信息、数据以及用于解决问题和决策的知识的存储、检索、共享和合理利用的科学学科,它涉及到生物医学科学的基础和应用所有的学科,并且与现代信息技术密切联系在一起,尤其是计算和通讯领域。”
此外,英国医学信息学会则认为,MI是“一个科学学科的名称,它是在过去几十年里由全球从事将信息和技术应用于医疗的知识的提高和教学工作的人们发起并推动的,它是医疗卫生、信息和计算机科学、心理学、流行病学和工程学交叉的地方。”
尽管关于MI的定义比较繁多,所用的术语和解释不尽一致,但是我们还是可以发现这些定义的共同之处:
 该学科所应用的学科明确,就是整个的医学科学,涉及到了医学科学的各个方面,包括基础、临床和教学;我们可以认定医学信息学主要目标是促进医疗保健信息的有效组织、分析、管理和使用。
 该学科的工具是信息科学的知识和技术,尤其是计算机和通讯;医学信息学的一条主线一直是运用技术作为的工具来帮助组织、分析、管理和使用信息。
 该学科所处理的主要对象是信息,信息的搜集、存储、处理和检索、应用。但是,目前人们普遍认识到更为重要的知识的管理与应用,因此,近年来也有很多专家提出应当把医学知识的研究作为医学信息学的未来研究方向。因此,医学信息学的研究对象应该包括医学数据、信息和知识。
 该学科是一个交叉应用学科。医学信息学的学科领域在与其他医疗学科和专业共享基础内容的同时,它也发展自己的重点领域和方法,由此同其他学科和专业区分开来。目前,医学信息学也把自己与那些从事于医疗信息的管理、日常收集和使用的活动的专业并列在一起。由于它是一个信息和技术和医疗三者交叉领域的专业,医学信息学的从业人员历史上趋向于从事对事物的研究、开发和评价,并且也从事有关数据在医疗保健中应用的理论和方法学的基础的研究和教学活动